Terjadi pada 1:50.000 kelahiran
Berdasarkan literatur, Sindrom Treacher Collins merupakan kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40 persen dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orangtua.
Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya. Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan.
Baca Juga: Bantuan Kebutuhan Pangan Untuk Warga Isoman di Tasikmalaya Terus Berlanjut
Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher Collins kata dia,
Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan.
Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.
"Makanya sebagai langkah awal, dokter RSUD yang menangani Resya menyarankan agar segera dilakukan operasi pada matanya. Anak saya juga saat ini kadang terlihat kesakitan dan penglihatannya sedikit ada masalah, " Kata Aris.
Makanya setelah memiliki KIS, dia sedang berusaha mengumpulkan ongkos untuk segera pemberangkatan ke RS Cicendo.
"Mudah-mudahan semuanya berjalan lancar serta setiap kebutuhan yang diperlukan ada serta tak ada kendala, " ujar Ara, kerabat keluarga Risha. Sebab, setelah operasi mata, pemeriksaan lainnya masih memungkinkan harus dilalui.