Network
KABAR PRIANGAN - Di Indonesia Sindrom Prader-Willi (SPW) awalnya nyaris tidak terdengar, hingga beberapa waktu lalu selebriti Oki Setiana Dewi mengisahkan tentang putra keempatnya, Sulaiman Ali Abdullah, yang menjadi penyintas SPW. Kelainan ini memang merupakan kelainan genetik langka yang dialami satu dari 10 ribu kelahiran. Pada Bulan Kesadaran Sindrom Prader-Willi, Kabar-Priangan.com akan membahas penyebab, ciri, dan penanganannya.
Sindrom Prader-Willi pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an. Kemudian sindrom ini diberi nama Prader-Labhart-Willi setelah tiga dokter asal Swiss bernama Andrea Prader, Alexis Labhart, dan Heinrich Willi dapat menjelaskan kelainan ini dengan lebih rinci pada tahun 1956.
Penyebab kelainan Prader-Willi.
Kelainan yang kemudian dikenal dengan Prader-Willi Syndrome (PWS) atau Sindrom Prader-Willi (SPW) adalah penyakit genetik multisistemik kompleks yang diwariskan secara paternal (diwariskan dari ayah). Dilansir dari medlineplus.gov, penyebab kelainan ini adalah tidak berfungsinya kromosom 15, akibat:
1. Kromosom 15 yang tidak ada pada gen ayah.
2. Terdapat kecacatan pada kromosom 15 gen ayah
3. Terjadi disomi uniparental ibu dimana anak hanya mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu namun tidak mewarisi kromosom 15 dari ayah.
Baca Juga: 3 Fakta Menarik tentang tentang Romain Gavras, Pacar Baru Dua Lipa
Ciri-ciri orang dengan Sindrom Prader-Willi:
Hilangnya materi genetik pada kromosom 15 memengaruhi banyak hal dalam tubuh manusia, Ciri-ciri umum yang terlihat pada bayi dengan SPW disebut hipotonia dengan tanda sebagai berikut:
